Alguém O que são doenças genéticas? 
A explicação mais simples e o pilar que define a conceituação de doenças genéticas, são que elas causam alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais, e isso pode resultar em muitas coisas, desde deficiência até outras coisas.
São doenças causadas a partir de uma alteração do DNA que pode ocorrer por conta de uma troca de base do genoma ou pela presença um cromossomo a mais.